ZABURZENIA ROZWOJOWE I WADY OUN. HETEROTROPIE(1).

Rozwój ośrodkowego układu nerwowego to skomplikowany proces, w którym dojść może do wystąpienia wad wrodzonych.

 Ze względu na jego złożoność istnieją różnorodne klasyfikacje tych zaburzeń. Anomalie rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego mogą być spowodowane defektami genetycznymi, czynnikami egzogennymi bądź błędami metabolicznymi.

Opierając się na prawidłowych fazach rozwoju struktur OUN zaburzenia podzielono na te, które dotyczą: 

• indukcji grzbietowej, 
• indukcji brzusznej,
•  zaburzeń podziału i różnicowania komórek,
•  migracji komórkowej
•  i organizacji. 

Poza tym w każdym momencie życia płodowego dochodzić może do zadziałania czynników zewnętrznych takich jak: uraz, niedokrwienie, infekcja (zakażenie cytomegalowirusem lub (toksoplazmozą) prowadzące do uszkodzeń o różnorodnym nasileniu.

W stadium indukcji grzbietowej dochodzi do powstania wad dysraficznych mózgu i rdzenia kręgowego. Należą do nich między innymi: przepukliny oponowe, oponowo-mózgowe, oponowo-rdzeniowe, tłuszczowo-oponowo-rdzeniowe, malformacje Chiariego, wodordzenie i jamistość rdzenia kręgowego, rozszczepienie rdzenia.

Zaburzenia indukcji brzusznej prowadzą do powstania: holoprozencefalii, dysplazji przegrodowo-wzrokowej, anomalii rozwoju przegrody przeźroczystej i sklepienia, malformacji Dandy-Walker.
Zaburzenia podziału i różnicowania komórek powodują wystąpienie różnorodnych schorzeń
uwarunkowanych genetycznie – fakomatoz. 

Nieprawidłowe i nadmierne mnożenie komórek nerwowych prowadzi do ujawnienia się nieprawidłowych ich skupisk – hamartoma.

Zaburzenia migracji i organizacji komórkowej prowadzą do wystąpienia gładkomózgowia, szerokozakrętowości lub drobnozakrętowości, heterotopii istoty szarej, szczeliny mózgu (typ otwarty i zamknięty), anomalii ciała modzelowatego.

Największym zmianom i kolejnym uaktualnieniom, związanym z odkryciami w dziedzinie badań molekularnych, podlegała klasyfikacja zaburzeń rozwojowych kory mózgowej.

     W aktualnym podziale, zaproponowanym przez A.J. Barkovich (Neurology 2005), zaburzenia rozwojowe kory mózgowej sklasyfikowane zostały na podstawie mutacji genowych.Przedstawiam uproszczoną wersję tego podziału, zaproponowaną przez A. Razek (AJNR 2009), uwzględniającą embriologiczny rozwój kory.

1. Zaburzenia związane z nieprawidłową proliferacją komórek nerwowych:
Zmniejszenie proliferacji – małogłowie (microcephalia)
Zwiększenie proliferacji – połowicze wielkomózgowie (hemimegalencephaly)
Nieprawidłowa proliferacja - ogniskowa dysplazja kory mózgowej (focal cortical dysplasia)

2. Zaburzenia związane z nieprawidłową migracją komórek nerwowych:
Zatrzymanie migracji – gładkomózgowie (complete, classic lissencephaly)
Nadmierna migracja - wrodzone zespoły dystrofii mięśniowej (congenital muscular
dystrophy)
Ektopia komórek – heterotopie w tym pasmowata (band heterotopia)

3. Zaburzenia związane z nieprawidłową organizacją kory mózgowej:
Zaburzona organizacja – drobnozakrętowość (polymicrogyria), szczelina mózgu
(schizencephaly), ogniskowa dysplazja kory mózgowej (focal cortical dysplasia)

Heterotopia pasmowata, rzadka dziedziczna anomalia występująca zwykle u dziewczynek, włączona została do grupy gładkomózgowia.

Jest efektem wczesnego zatrzymania migracji neuronalnej i składa się z gładkiej warstwy istoty szarej oddzielonej warstwą istoty białej od najczęściej prawidłowo wykształconej kory mózgu. W badaniu MR widać typowe 3 warstwy: podwójna warstwa istoty szarej oddzielona warstwą istoty białej. Kora mózgu sporadycznie może wykazywać cechy pachygyrii z płytkimi bruzdami.

Pozostałe heterotopie podzielono na: guzkową okołokomorową i podkorową. Obszary heterotopii to skupiska prawidłowych neuronów zlokalizowanych w nieprawidłowych miejscach: od okolic podwyściółkowych do kory mózgowej. Są wynikiem zatrzymania migracji neuroblastów. Często współistnieją z pachygyrią, agenezją ciała modzelowatego, zespołem Chiari II, torbielami pajęczynówki, szczeliną mózgu, przepukliną mózgową. Są to okrągłe lub owalne guzki, zawsze isointensywne w stosunku do istoty szarej, o różnorodnej wielkości (od mniej niż cm do kilku centymetrów). Bez wzmocnienia po podaniu środka kontrastowego.

•  pachygyria tzn. szerokozakrętowość jest wadą kory mózgowej. Zakręty mózgowe są nieprawidłowo zbudowane są szerokie,ponadto struktura (budowa) kory jest zazwyczaj nieprawidłowa, pachygyria może obejmować całą korę mózgu jak również określony fragment mózgu. Może współistnieć z innymi nieprawidłościami w mózgu. Rozpoznaje się ją na podstawie MR mózgu choć przy dużych zmianach jest widoczna w TK. Niestety jest przyczyną lekoopornej padaczki.

•  agenezja ciała modzelowatego, 

• zespół Chiari II, 

• torbielami pajęczynówki, 

• szczelina mózgu, 

• przepuklina mózgowa