Zmniejszenie wielkości mózgoczaszki z wykształconymi zakrętami, korą o prawidłowej grubości, ścieńczałą lub pogrubiałą.
Przerost całej lub części półkuli mózgu, występuje samoistnie lub w zespołach; hypomelanoza Ito, NF1, Klippel-Trenaunay, stwardnienie guzowate, zespół znamienia naskórkowego -epidermal nevus syndrome. Kora mózgu może być prawidłowa lub wykazywać cechy dysplazji. Charakterystyczny jest kształt rogu przedniego komory bocznej mózgu po stronie patologii.
Obraz mózgu jest różnorodny w zależności stopnia uszkodzenia i rodzaju mutacji genowych. Stwierdza się całkowite wygładzenie powierzchni mózgu, obecność nielicznych, słabo wykształconych zakrętów lub obszary o nieprawidłowych poszerzonych zakrętach obejmujące jedynie część półkul mózgu . W zależności od rodzaju genu obserwuje się predylekcję zmian do części przednich lub tylnych mózgu. Kora mózgowa jest gruba (szerokość nawet do 20mm) a istota biała podkorowa cienka. Na pograniczu istoty białej i kory może być widoczna warstwa podwyższonego sygnału odpowiadająca komórkom zawierającym wodę. W ciężkich postaciach gładkomózgowia bruzdy boczne są płytkie a wieczka niekompletnie wytworzone.
Drobnozakrętowość
Szczelina mózgu
Dysplazja przegrodowo-wzrokowej
W tej wadzie występuje brak przegrody przeźroczystej oraz niedorozwój ciała modzelowatego, hipoplazja nerwów i skrzyżowania nerwów wzrokowych. Dysplazja może współistnieć ze szczeliną mózgu i heterotopiami istoty szarej. Anomalie rozwoju przegrody przeźroczystej i sklepienia. Torbiel przegrody przeźroczyste i jama Vergi uważane są za odmiany rozwojowe, które najczęściej nie powodują zaburzeń w krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Anomalie ciała modzelowatego
Nieprawidłowości budowy ciała modzelowatego powodują charakterystyczne ustawienie i kształt komór bocznych mózgu, uniesienie komory III oraz połączenie komory III ze szczeliną międzypółkulową przednią. Niedorozwój może być częściowy lub całkowity. W przypadku hipoplazji obecne są części powstające wcześniej a więc: tylna część kolana, przednia trzonu natomiast części powstające później: tylny trzon, płat, przednio-dolne kolano i dziób są nieobecne Agenezja ciała modzelowatego może współistnieć też torbielami międzypółkulowymi, łączącymi się (typ I) lub nie (typ II) z układem komorowym. Anomaliom rozwojowym ciała modzelowatego często towarzyszą wady mózgu i móżdżku np.: zespół Aicardi, Smith-Lemli-Opitz, malformacja Chiari II lub Dandy-Walker i inne.
Malformacje Chiari
Malformacja Chiari I charakteryzuje się nisko położonymi migdałkami móżdżku, które schodzą w obręb kanału kręgowego poniżej otworu wielkiego. Obserwuje się ścisły związek pomiędzy zmniejszoną objętością tylnej jamy a stopniem ektopii migdałków. Dodatkowo mogą współistnieć: skrócenie stoku, anomalie rozwojowe złącza czaszkowo-szyjnego oraz jamistość rdzenia kręgowego.
W malformacji Chiari II ektopii migdałków towarzyszy myelomeningocele, wodogłowie, zwykle zniekształcenie móżdżku, śródmózgowia oraz niedorozwój ciała modzelowatego, czasem jamistość rdzenia.
Chiari III to niezwykle rzadka wada, w której dochodzi do przemieszczenie móżdżku poza tylną jamę – poprzez rozszczep kostny na wysokości C1-C2 (przepuklina szyjna).
Malformacja Dandy-Walker
Widoczne są różnorodne anomalie rozwojowe: hipoplastyczny móżdżek, czasem wodogłowie i anomalie ciała modzelowatego. Malformacja Dandy-Walker charakteryzuje się powiększoną tylną jamą z wysoko ustawionym namiotem móżdżku, spływem zatok, niedorozwojem migdałków móżdżku i torbielowatym poszerzeniem komory IV. Izolowane poszerzenie zbiornika wielkiego móżdżku wpływające wprawdzie na powiększenie tylnej jamy ale z prawidłowo położonym namiotem móżdżku, nie upoważnia do rozpoznania tej anomalii. W przypadkach, kiedy tylna jama jest niepowiększona lub wykazuje nieznaczne powiększenie a widoczna jest hipoplazja migdałków używa się nazwy – hipoplazja migdałków móżdżku.
Przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe
Często współistnieje skrzywienie kręgosłupa a trzony kręgowe mogą być prawidłowe lub wykazują wady rozwojowe. Najczęstsza lokalizacja to okolica lędźwiowo-krzyżowa, w tych przypadkach rdzeń kręgowy jest zakotwiczony. Blisko w połowie przypadków anomalii stwierdza się zdwojenie rdzenia, ze wspólnym lub odrębnymi workami oponowymi. Zdwojeniu rdzenia może towarzyszyć łącznotkankowa lub kostna ostroga.
Przepukliny tłuszczowo-oponowo-rdzeniowe
Anatomicznie są bardzo podobne do myelocele/meningocele z obecnością tłuszczaka przy grzbietowej części plakody. Powierzchnia skóry pokrywająca zmianę jest nietknięta. Część tłuszczowa zawsze wykazuje łączność z tłuszczem podskórnym.
Jamistość rdzenia
Poszerzenie kanału centralnego (hydromielia) lub jama syryngomieliczna położona bocznie do kanału centralnego. W przypadkach niektórych jam w ich świetle widoczne są przegrody.
Drobnozakrętowość
Charakteryzuje się bardzo licznymi, małymi zakrętami oddzielonymi płytkimi bruzdami i nieregularnym zarysie kory i istoty białej. Jest efektem infekcji w okresie rozwoju płodu, niedotlenienia, działania toksyn lub nieprawidłowości chromosomalnych, które powodują zaburzenia budowie normalnej 6-warstwowej kory. Drobnozakrętowość może być jednostronna lub obustronna, symetryczna lub asymetryczna a zwykle lokalizuje się w okolicy szczeliny bocznej mózgu. Niestety często jest niewidoczna w badaniu MR, czasem kora może być nieznacznie pogrubiała 5-7mm.
Jest to szczelina wyścielona istotą szarą, łącząca układ komorowy z przestrzenią podpajęczynówkową. Jest efektem urazu wpływającego na całą grubość rozwijającej się półkuli lub może być wynikiem infekcji płodowej, niedotlenienia, nieprawidłowości chromosomalnej.Anomalie współistniejące ze szczeliną mózgu to: dysplazja przegrodowo-oczna, niedorozwój nerwów wzrokowych, brak przegrody przeźroczystej, pachygyria, drobnozakrętowość, heterotopia, torbiele pajęczynówki. W badaniu MR widoczna jest szczelina wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym i
rozciągająca się od przestrzeni podpajęczynówkowe w kierunku komory bocznej. Ściany szczeliny wyłożone są dysmorficzną (o typie drobnozakrętowości) istotą szarą. Szczelina może być duża, mała, jedno lub obustronna. Rozróżnia się typ 1 otwarty i typ 2 zamknięty.
Holoprozencefalia
Jest to niedokonany podział przodomózgowia, który spowodowany może być czynnikami teratogennymi lub mutacjami genetycznymi. Cechuje się brakiem pełnego lub częściowego podziału półkul mózgu wraz z anomaliami układu komorowego. Wadzie towarzyszą anomalie ciała modzelowatego, sierpu mózgu, jąder podstawy i torbieli przeźroczystej. Zgodnie z różnorodnym nasileniem zmian wyróżnia się postać alobarną, semilobarną i lobarną holoprozencefalii.
W tej wadzie występuje brak przegrody przeźroczystej oraz niedorozwój ciała modzelowatego, hipoplazja nerwów i skrzyżowania nerwów wzrokowych. Dysplazja może współistnieć ze szczeliną mózgu i heterotopiami istoty szarej. Anomalie rozwoju przegrody przeźroczystej i sklepienia. Torbiel przegrody przeźroczyste i jama Vergi uważane są za odmiany rozwojowe, które najczęściej nie powodują zaburzeń w krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Anomalie ciała modzelowatego
Nieprawidłowości budowy ciała modzelowatego powodują charakterystyczne ustawienie i kształt komór bocznych mózgu, uniesienie komory III oraz połączenie komory III ze szczeliną międzypółkulową przednią. Niedorozwój może być częściowy lub całkowity. W przypadku hipoplazji obecne są części powstające wcześniej a więc: tylna część kolana, przednia trzonu natomiast części powstające później: tylny trzon, płat, przednio-dolne kolano i dziób są nieobecne Agenezja ciała modzelowatego może współistnieć też torbielami międzypółkulowymi, łączącymi się (typ I) lub nie (typ II) z układem komorowym. Anomaliom rozwojowym ciała modzelowatego często towarzyszą wady mózgu i móżdżku np.: zespół Aicardi, Smith-Lemli-Opitz, malformacja Chiari II lub Dandy-Walker i inne.
Malformacje Chiari
Malformacja Chiari I charakteryzuje się nisko położonymi migdałkami móżdżku, które schodzą w obręb kanału kręgowego poniżej otworu wielkiego. Obserwuje się ścisły związek pomiędzy zmniejszoną objętością tylnej jamy a stopniem ektopii migdałków. Dodatkowo mogą współistnieć: skrócenie stoku, anomalie rozwojowe złącza czaszkowo-szyjnego oraz jamistość rdzenia kręgowego.
W malformacji Chiari II ektopii migdałków towarzyszy myelomeningocele, wodogłowie, zwykle zniekształcenie móżdżku, śródmózgowia oraz niedorozwój ciała modzelowatego, czasem jamistość rdzenia.
Chiari III to niezwykle rzadka wada, w której dochodzi do przemieszczenie móżdżku poza tylną jamę – poprzez rozszczep kostny na wysokości C1-C2 (przepuklina szyjna).
Malformacja Dandy-Walker
Widoczne są różnorodne anomalie rozwojowe: hipoplastyczny móżdżek, czasem wodogłowie i anomalie ciała modzelowatego. Malformacja Dandy-Walker charakteryzuje się powiększoną tylną jamą z wysoko ustawionym namiotem móżdżku, spływem zatok, niedorozwojem migdałków móżdżku i torbielowatym poszerzeniem komory IV. Izolowane poszerzenie zbiornika wielkiego móżdżku wpływające wprawdzie na powiększenie tylnej jamy ale z prawidłowo położonym namiotem móżdżku, nie upoważnia do rozpoznania tej anomalii. W przypadkach, kiedy tylna jama jest niepowiększona lub wykazuje nieznaczne powiększenie a widoczna jest hipoplazja migdałków używa się nazwy – hipoplazja migdałków móżdżku.
Przepukliny oponowe i oponowo-rdzeniowe
Często współistnieje skrzywienie kręgosłupa a trzony kręgowe mogą być prawidłowe lub wykazują wady rozwojowe. Najczęstsza lokalizacja to okolica lędźwiowo-krzyżowa, w tych przypadkach rdzeń kręgowy jest zakotwiczony. Blisko w połowie przypadków anomalii stwierdza się zdwojenie rdzenia, ze wspólnym lub odrębnymi workami oponowymi. Zdwojeniu rdzenia może towarzyszyć łącznotkankowa lub kostna ostroga.
Przepukliny tłuszczowo-oponowo-rdzeniowe
Anatomicznie są bardzo podobne do myelocele/meningocele z obecnością tłuszczaka przy grzbietowej części plakody. Powierzchnia skóry pokrywająca zmianę jest nietknięta. Część tłuszczowa zawsze wykazuje łączność z tłuszczem podskórnym.
Jamistość rdzenia
Poszerzenie kanału centralnego (hydromielia) lub jama syryngomieliczna położona bocznie do kanału centralnego. W przypadkach niektórych jam w ich świetle widoczne są przegrody.
AUTOR: Dr hab. n. med. Elżbieta Jurkiewicz
Pracownia RM
Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”
źródło:http://www.polradiologia.org/
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz